PGD (prenetale diagnostische diagnostiek)

[Roxanne]

Hallo allemaal,

 

 

 

Mijn naam is Roxanne en ben 24 jaar. Ik ben nu bijna 4 jaar samen met mijn vriend en wij willen de volgende stap gaan maken en aan kindjes beginnen. Mijn vriend heeft een erfelijke ziekte waardoor wij kinderen moeten krijgen via een PGD methode.

 

Graag zou ik willen weten of er mensen op dit Forum zijn die te maken hebben gehad met zo'n zelfde soort behandeling of er midden in zitten. Op internet kan ik wel veel info vinden maar nog niet echt met mensen spreken die hier ervaring hebben.

 

Ik hoop dat hier iemand is die hier ervaring mee heeft.

 

 

 

Groetjes Roxanne

[Stéphanie]

Zelf geen ervaring, maar mogelijk is dit een optie voor een goede vriendin. Zij en haar vriend zijn beiden drager van CF-gen. Al 3 keer zwangerschap moeten afbreken. Mogelijk is prediagnostiek is voor hun. Ben dus ook benieuwd naar ervaringsverhalen.

 

 

 

Ik wens jullie heel veel sterkte en vooral geluk!

 

liefs, Stéphanie

[_NIKKI_]

Hai Roxanne,

 

 

 

Ik ben zelf ook 24 en ook door een erfelijke ziekte in de familie hebben wij voor PGD gekozen. Op dit moment zitten wij midden in de behandeling. Afgelopen zondag heb ik een terugplaatsing gehad van 2 embryo's en volgende week vrijdag moet blijken of ik nu zwanger ben. Heel spannend allemaal.

 

 

 

Ik kan je wel vertellen dat je een heel lange weg te gaan hebt voor je eenmaal zo ver zult zijn dat je aan een ICSI behandeling kan beginnen. Bij ons heeft het zogenaamde "voortraject" waarin ze gaan bepalen of PGD uberhaupt mogelijk is voor jullie als stel een jaar geduurd, maar 2 of 3 jaar is ook mogelijk. Dit is geheel afhankelijk van de ziekte die via de PGD procedure uitgesloten moet worden. Als dit een veel voorkomende ziekte is dan duurt het voortraject korter dan dat ze de hele test nog voor je moeten ontwikkelen. Als je vragen hebt, stel ze gerust, ik vond nl. ook dat er heeeeel weinig over te vinden is op internet.

[Roxanne]

Hoi Nikki,

 

 

 

Wat fijn dat julie dan nu al zo ver in de behandeling zijn. En zeker een spannende tijd voor jullie nu. Ik weet niet in hoeverre dit een zeldzame ziekte is, wel blijft het een feit dat als we het op een normale manier zouden doen dat we dan 50% kans hebben op een ziek kind en dit vinden wij een te groot risico. Maar het is toch een IVF behandeling wat er gedaan word en geen ICSI? Mijn vriend is in ieder geval vandaag bij zijn behandelend arts geweest en zij had nog niet eerder te maken gehad met mensen met een erfelijke ziekte die een kinderwens hebben. Ze is dan ook nog niet zo heel lang arts. Zij zou contact op gaan nemen met Maastricht en zij zal ons dan doorverwijzen. Spannende tijd breekt in ieder geval aan en volgens mij ook 1 met heel veel geduld. Wel fijn om iemand te spreken die al in zo'n traject zit.

 

 

 

Groetjes Roxanne

[Dreamer]

Ik heb ook een erfelijke ziekte en dacht altijd dat ik daardoor geen kinderen kon krijgen (zou wel kunnen, maar wilde het niet doorgeven)

 

Maar uit de erfelijkheidstest kwam gelukkig uit dat ik zo'n kleine kans heb om het door te geven dat het verwaarloosbaar is (minder dan 1%)

 

En vreemd genoeg kreeg een vriendin van mij met dezelfde ziekte dezelfde uitslag.

 

Wij hadden beiden onze hoop al gevestigd op PGD, dus hebben ook het 1 en ander opgezocht.

 

Maar er is maar heel weinig over te vinden idd.

 

Heel af en toe vind je op een forum iemand die het ook doet.

 

 

 

Meiden, ik wens jullie allebei veel succes!

 

Nikki, ik duim dat poging 1 geslaagd is!

 

Wel apart trouwens dat ze direct 2 emmies terugplaatsen ivm complicaties.

 

Roxanne, veel succes met het traject!

 

Ik ga jullie volgen dames!

 

 

 

Liefs Dreamer

[_NIKKI_]

PGD doen ze altijd via de ICSI procedure en niet via de IVF procedure, teminste in Brussel. Ik ben via Maastricht in Brussel terechtgekomen. Bij mij gaat het om de ziekte Huntington. Hiervoor was al PGD beschikbaar en daardoor ging het voortraject makkelijker, al is het nog steeds heel veel wachten en veel vooronderzoeken. Zelf weet ik trouwens niet of ik de ziekte heb en PGD is in NL alleen mogelijk voor gendragers en niet voor risicodragers, vandaar dat ik doorverwezen ben naar België waar het wel mag.

 

 

 

Over mijn terugplaatsing: In verband met de PGD procedure is een embryo gelijk al niet meer TOP, dat komt omdat hij toch aangedaan wordt omdat er een cel uitgezogen wordt. Na mijn punctie van 18 eicellen zijn er uiteindelijk maar 2 goede overgebleven.

 

Het komt best wel eens voor dat er PGD helemaal niets over blijft. Dit is ook echt iets waar rekening mee gehouden moet worden, want sowieso komen alleen de rijpe eicellen in aanmerking voor ICSI, dat kan niet met onrijpe eicellen gedaan worden. 5 eicellen waren er bij mij niet rijp genoeg. Van de 13 die er over waren werden er 10 bevrucht, 6 waren "at risk" voor de ziekte en moesten afvallen en 2 van de 4 overgebleven embryo's zagen er na 5 dagen niet goed genoeg uit. Dus hadden we 2 goede over. Invriezen is voor "goede" embryo's een groter risico dan voor TOP embryo's. de kans was groot dat die ene het dan alsnog niet zou overleven. Daarom dus alle 2 teruggeplaatst met volgens de artsen niet een heel veel grotere kans op een tweeling, dus wij nemen het risico en een tweeling is ook heel welkom.

 

 

 

Groetjes,

 

_NIKKI_

[Roxanne]

Hoi Nikki,

 

 

 

Mijn vriend is wel een gendrager en daarom zouden wij het wel in Maastricht kunnen doen. Als ik op internet op PGD zoek kom ik een heel lang document tegen over PGD door de ministerie van Gezondheid geschreven. Hier hebben zij het alleen over IVF en niet over een ICSI behandeling. Mijn vriend heeft de ziekte FAP en ik weet niet of al meer mensen via de PDG manier kinderen hebben gekregen. Ik hoop dat we snel uitgenodigd worden voor een intake dan word er al vast veel meer duidelijk.

 

 

 

Wanneer mag je gaan testen? Wel heel spannend en inderdaad een tweeling zou toch ook geweldig zijn!

 

 

 

Groetjes Rox

[_NIKKI_]

Ik heb nog even in mijn papieren uit Maastricht gekeken en daar praten ze ook over IVF met ICSI, dus ik denk dat ICSI toch echt bij de PGD procedure hoort. Het maakt in principe natuurlijk niet zo heel veel uit. Voor jezelf is de behandeling toch precies hetzelfde als met IVF, alleen vallen er door ICSI iets meer eitjes af.

 

 

 

Ik mag testen op 31 juli. Teminste, dan moet ik bloed laten prikken. Ik heb eigenlijk geen idee of ik dan ook een thuistest zou mogen doen.

[Roxanne]

Zoals ik het een beetje lees op het forum kan je gewoon een test doen. Zou toch ideaal zijn als het lukt. Kan niet wachten om ermee te beginnen. Klinkt misschien een beetje gek maar het lijkt me helemaal geweldig om moeder te worden!

[_NIKKI_]

Roxanne,

 

 

 

Vanmorgen heb ik 2 testen gedaan en beide waren positief. Ik kan het nog niet geloven, maar ben na 1 ICSI poging gewoon echt zwanger. :bf_new:

 

 

 

Het lijkt mij ook helemaal geweldig om moeder te worden. Hopelijk gaat alles goed en kunnen we over 9 maanden ons wondertje begroeten.

 

 

 

Jij heel veel succes met alle vooronderzoeken enzo. Tis vaak lang wachten, maar omdat het ene onderzoek het andere opvolgt vond ik het gaan. Ik had altijd zoiets van: als er maar iets is om weer naartoe te leven. Dus eigenlijk elke maand/2 maanden een afpraak of een uitslag. Waarschijnlijk zal dat bij jullie ook zo zijn en tja je moet even wachten, maar dan heb je ook wat!

 

 

 

Groetjes,

 

_NIKKI_

[Roxanne]

Nikki wat een goed nieuws!! Jeetje mina, gewoon al meteen bij de eerste keer raak. Dat is goed om te horen! Ook voor mezelf is het weer een extra bevestiging dat er een kans is dat ik een klein wondertje in mijn armen mag houden.

 

 

 

Ik ga van het positieve uit zolang ik nu nog geen tegenslagen heb gehad. Hoop snel op een intake maar het zal nog wel eventjes duren nu het vakantieperiode is.

 

 

 

Geniet jij maar lekker van je zwangerschap!

 

Hoop af en toe nog eens te horen hoe het met je gaat.

 

 

 

Groetjes Roxanne

[_NIKKI_]

Roxanne,

 

 

 

Voor de intake hadden wij een wachttijd van 2 maanden, dus viel alles mee. Alleen was het bij ons in september aangevraagd (we konden dus in november terecht in Maastricht). Het enige dat echt lang duurt is het voorbereidend bloedonderzoek of PGD voor jullie als stel überhaupt mogelijk is, dat duurt echt 3 maanden of zelfs iets meer. Heel veel succes de komende tijd!

 

 

 

Groetjes,

 

_NIKKI_

[Roxanne]

Maar wat gaan ze dan precies in dat bloedonderzoek onderzoeken?

[_NIKKI_]

Ik weet niet zeker of dit de reden was, maar volgens mij is het mogelijk dat jouw DNA en dat van je vriend teveel overeenkomsten vertonen. Als dat zo is kunnen ze geen onderscheid maken en is PGD niet mogelijk. Dat onderzoeken ze in het bloedonderzoek. Volgens mij gebeurt dit niet vaak hoor trouwens. Dit zijn de onderzoeken die wij vooraf allemaal moesten doen:

 

 

 

Bij beiden

 

Chromosoomonderzoek

 

DNA onderzoek van vader, moeder, vriend en mij (t.b.v. PGD)

 

Onderzoek naar aanwezigheid van het CF-gen (taaislijmziekte)

 

SOA test

 

Bloedgroep bepaling

 

Bij vriend

 

Zaadonderzoek

 

 

Bij mij

 

FSH + Oestradiol bepaling

 

Prolactine + T4 vrij thyroxine bepaling

 

Uitstrijkje

 

Echo van baarmoeder en eierstokken

 

 

 

Groetjes,

 

 

 

Cindy

[Heather]

kijk, dit topic had ik nog niet gevonden!

 

omdat het onder ivf staat ipv icsi :icon_biggrin:

 

 

 

oo en wat ze ook nog zei in utrecht, voor "ons" gen hebben ze minimaal 4 embryo's nodig en ook zei ze dat de kwaliteit vaak nog goed was als ze er een cel afhaalde...dus duimen maar!!

[miralove]

Hoi Roxanne!

 

 

 

Ik kwam dit topic via google tegen. Ik was zelf ook op zoek naar meer info over o.a. PGD.

 

 

 

Bij mijn vriend en ik groeit de kinderwens momenteel steeds meer, aangezien ik nu klaar ben met mijn studie (zelf 22 jaar, vriend 27 jaar). En ik vind 24 een mooie leeftijd voor een eerste kind, dus zijn wij momenteel op zoek naar informatie en kijken wat wij nou precies willen doen.

 

 

 

Mijn vriend heeft namelijk ook het FAP gen (gelukkig nog niet tot uiting gekomen). En daarom zitten wij er ook aan te denken om het misschien via de PGD weg te proberen.

 

 

 

We moeten nog een afspraak maken met zijn behandeld arts, maar zal daar morgen denk ik even achteraan bellen.

 

 

 

Hoe staat het bij jou momenteel? Aangezien je eind juli aangaf dat je nog geen consult had gehad.

 

 

 

Groet,

 

Miranda

[Roxanne]

Hallo Miranda,

 

 

 

Is inderdaad heel weinig op internet over te vinden. Best wel lastig als je toch met je vragen zit. Heeft jou vriend wel poliepen in zijn lichaam zitten of dat ook niet? Mijn vriend heeft dit namelijk wel maar is nog nooit in uiting gekomen in de vorm van kanker.

 

Ons behandelend arts heeft ons doorgestuurd naar klinische genetica en we hebben 24 sept. onze eerste afspraak.

 

Naar mijn idee een puur informatief gesprek.

 

Mijn vriend moest wel zelf bij zijn behandelend arts aangeven dat hij een kinderwens had en dat hij graag doorgestuurd wilde worden. Dus wellicht dat het handig is als je vriend een belletje doet.

 

 

 

Groetjes Roxanne

[Roxanne]

Hallo

 

 

 

Ik heb mijn eerste afspraak met het ziekenhuis gemaakt. Had zelf maar gebeld naar Leiden en toen konden ze niks vinden. Was blijkbaar iets fouts gegaan dus blij dat ik zelf heb gebeld. Ga nu 24 sept. heen.

 

Ben benieuwd. Waarschijnlijk nemen ze dan al meteen bloed af voor het chromosomenonderzoek, dat stond in ieder geval in de folder die was bijgesloten.

 

Ik ben benieuwd!

 

 

 

Groetjes Roxanne

[Heather]

hee roxanne,

 

 

 

zo zie je maar, wat goed dat je gebeld hebt! en ook al snel een afspraak goed hoor!

 

ik hoop dat de tijd snel voor jullie gaat.

 

 

 

groetjes heather

[Heather]

Zelf geen ervaring, maar mogelijk is dit een optie voor een goede vriendin. Zij en haar vriend zijn beiden drager van CF-gen. Al 3 keer zwangerschap moeten afbreken. Mogelijk is prediagnostiek is voor hun. Ben dus ook benieuwd naar ervaringsverhalen.

 

 

 

Ik wens jullie heel veel sterkte en vooral geluk!

 

liefs, Stéphanie

 

hoi stéphanie,

 

 

 

volgens mij heb ik in de folder van maastricht ook cf genoemd zien staan.

 

hier vind jij of je vriendin meer info:

 

 

 

academisch ziekenhuis Maastricht - PGD behandeling

 

 

 

groetjes heather

[miralove]

Hallo Roxanna,

 

 

 

Goed om te horen dat je 24 september een afspraak hebt! Wij hebben met de behandelde arts van mijn vriend op 20 oktober een afspraak in het UMCG (kon helaas niet eerder omdat wij met vakantie gaan). Dit zal gewoon eerst puur informatief zijn, aangezien wij nog twijfelen tussen PGD of de gewone weg zegmaar.

 

 

 

Mijn vriend had vorige jaar bij de controle nagenoeg nog geen poliepen (afgezien van een paar hele kleintjes). Maar goed, je weet maar nooit hoe snel het zich kan ontwikkelen.

 

 

 

Succes de 24e!

 

 

 

Groetjes,

 

Miranda

[keltje1]

Hoi hoi roxanne,

 

 

 

Wat heerlijk! Een topic over PGD..!

 

Mijn vriend heeft het treacher colling syndroom dus willen graag een kindje zonder dat syndroom en komen daar door middel van PGD..

 

Helaas is deze ziekte een niet veel voorkomende ziekte dus wij staan voor 2 jaar op de wachtlijst...

 

Het gesprek wat je 24 september hebt is idd informatief maar helaas heb je dat gesprek wel nodig om doorgestuurd te worden naar maastrischt.

 

Bij mijn vriend hebben ze tijdens dat gesprek ook idd meteen bloed afgenomen om te zien of hij het echt heeft.. en je krijgt info over de ''ziekte''. Daarna krijg je een intake bij maastricht.. ook dat stelt helaas niet heel veel voor maarja ook weer nodig he..

 

 

 

Ik hoop voor je dat er al een protocol voor dat gen is dan is jullie wachttijd korter..

 

Wel ga ik in Belgie even mezelf orienteren.. het schijnt dat de wachttijden daar korter zijn

 

Succes!

[miekske]

Hoi,

 

 

 

Eindelijk een topic over PGD en dan ook nog eens lotgenoten wat betreft de FAP van manlief.

 

Ik zit ook in hetzelfde schuitje. Mijn vriend heeft ook FAP en dit kwam al tot uiting op zijn 16e jaar. Er zaten honderden grote poliepen in zijn dikke darm. Destijds is zijn hele dikke darm verwijderd en heeft hij een pouch gekregen. (soort reservoir gemaakt van dunne darm).

 

Sinds een jaar ongeveer hebben wij een actieve kinderwens en nu sinds een paar maanden aan het oriënteren wat de mogelijkheden zijn. Door zijn operatie heeft mijn vriend dus ook een retrograde ejaculatie gekregen. Het zaad komt dus in de blaas, dus natuurlijk zwanger worden zit er zowiezo niet in...

 

Voor ons wordt het dus ICSI en ook willen we dit doen met PGD zodat het kindje niet deze erfelijke ziekte krijgt.

 

Vind het allemaal heel spannend. We zitten nog maar net in het traject dus zou graag de verdere ervaringen horen van Roxanne enn Miralove en anderen!

 

Morgen moeten we naar het ziekenhuis en krijgen we de uitslag of er levende zaadcellen in de urine van mijn vriend zijn gevonden.

 

 

 

Groetjes Miekske

[pleun79]

ik ben ook erg benieuwd

 

mijn schoonzusje heeft een gemuteerde x syndroom

 

maar in maastricht willen ze haar niet verder helpen omdat ze daardoor ookal richting de overgang gaat met een leeftijd van 28

 

dus ik ben erg benieuwd naar ervaringen in belgie