Chromosoonafwijking

[huanne]

Beste forumleden,

 

Bij deze eerst een rondje voorstellen.

 

Wij hebben nu bijna 2 jaar een kinderwens. Mijn vriend is nu 41 en ik ben 35 jaar. Vorig jaar april/mei begon ik een onregelmatige cyclus te krijgen. Ik heb een tijdje aangezien onder het mom het zal wel overgaan, maar dat gebeurde niet. Nu inmiddels een paar maanden later hebben wij de nodige onderzoeken, ingrepen achter de rug en uitslagen zijn bekend.

 

Uit diverse zaadonderzoeken van mijn vriend bleek hij helaas verminderde zaadkwaliteit te hebben. Wij kwamen in aanmerking voor een vangnet ivf/icsi-behandeling. Op het moment van de punctie zou worden bepaald hoe de kwaliteit zou zijn en/of de bevruchting middels ivf of icsi gerealiseerd zou worden. Begin februari is bloed geprikt bij mijn vriend ivm chromosomenonderzoek, de uitslag zou 3 maanden duren en zij zouden ons op de hoogte stellen. Wij hoefden van het ziekenhuis niet te wachten op de uitslag voor verdere behandeling.

 

 

Wij hebben inmiddels de 1e icsi-poging achter de rug, die resulteerde in een zwangerschap en 2 tot 3 dagen na de test helaas eindigde in een miskraam. Wij hadden 2 embryo’s laten terugplaatsen, dus hoopte nog dat er één was achtergebleven. Vorige week maandag werd uit de echo duidelijk dat er helemaal niets meer zat. Tot op die dag hadden wij nog steeds de uitslag van het chromosomenonderzoek nog niet vernomen. Het ziekenhuis zou ons op de hoogte stellen. Ik heb tijdens onze bezoeken aan het ziekenhuis in de afgelopen weken wel telkens gevraagd naar de uitslag, maar deze was nog niet bekend. Afgelopen maandag was echter de mededeling van onze arts dat zij een afspraak met ons wilde maken, want het kon niet tussen de echo’s door. Heel begrijpelijk, maar voor ons wel iets om ongerust te worden. Dat hoefde wij niet, want de behandeling staat niet in de weg. Inmiddels weten wij wel beter.

 

 

 

Afgelopen donderdag werden wij geïnformeerd over het feit dat mijn vriend een chromosomenafwijking heeft, namelijk Robertsoniaanse translocatie op nummer 13 en 14. De kans op een gezond kind en een doorgaande zwangerschap is hierdoor aanzienlijk lager geworden. Bij het ontstaan van een embryo zijn er 6 mogelijke varianten van deling. Bij 2 van de 6 krijgen wij een gezond kind (althans alle andere risico’s blijven natuurlijk aanwezig, net zo als wij een gewone zwangerschap) en bij 4 van de 6 combinaties krijgen wij te maken met een kind wat al overlijd in de baarmoeder en/of op de wereld komt met een zeer ernstig lichamelijke en geestelijke afwijkingen.

 

Onze wereld staat even stil, eerst de verwerking van een miskraam en nu dit. Gedachten gaan door je hoofd mogen wij ooit een gezond kind op de wereld zetten. De kansen hierop zijn vele malen kleiner geworden, dat wordt ons nu na een paar dagen wel heel erg duidelijk. Achteraf blijkt de uitslag van ons onderzoek bekend te zijn geweest op 27 april. Op 1 mei had ik de punctie en op 4 mei de terugplaatsing. De miskraam is vermoedelijk een gevolg van de chromosoomafwijking. Wij zijn door de arts nog niet op de hoogte gesteld van PGD (pre-implantatie genetische-diagnostiek), wat wij heel vreemd vinden. ’s-Avonds maar eens wat zitten googlen en kwam ik op deze mogelijke optie. Althans, ik heb er een beetje mijn hoop op gevestigd. Je staat namelijk dan niet voor een keuze bij een doorgaande zwangerschap van 16 weken om een vruchtwaterpunctie uit te voeren en voor de keus om een zwangerschap van 20 weken eventueel af te breken. Je hebt waarschijnlijk al leven gevoeld en tja, hoe kom je dit weer te boven. Voor ons wordt langzamerhand duidelijk dat wij geen ernstig gehandicapt kind op de wereld willen zetten.

 

 

 

Graag willen wij weten of er meer stellen zijn die te maken hebben met een afwijking op nummer 13 en 14.

 

Zijn jullie gebruik gaan maken van de optie van PGD in Maastricht of hebben jullie gekozen voor België, waar meer mogelijk is op dit gebied.

 

Kan iemand ons iets vertellen over de procedure in Maastricht qua PGD en ivf/isci?

 

Hoe staat het met de wachttijden?

 

Of nemen jullie het risico op een gehandicapt kind?

 

Wat te doen met de natuurlijke bevruchting? Wat een dubbel gevoel. Wij willen graag zwanger worden, maar staan niet te wachten om een keus te maken bij een doorgaande zwangerschap om het besluit te moeten nemen om die af te breken.

 

 

 

Een tweetal andere mogelijkheden om onze kinderwens te vervullen is zaadceldonatie en/of adoptie. Adoptie vinden wij eigenlijk een superlange procedure van 3 tot 5 jaar en gezien onze leeftijden staan wij hier op dit moment nog niet positief tegenover. Zaadceldonatie staat vooralsnog nog niet op de voorgrond. Wij willen eerst de mogelijkheid verder onderzoeken voor een genetisch kind van ons beide.

 

 

 

 

 

Wij gaan nu eerst proberen om op korte termijn een afspraak te maken met de klinisch geneticus om ons meer te informeren over de uitslag en de on- en mogelijkheden van een zwangerschap van een gezond kind.

 

 

 

 

Alvast bedankt voor jullie reacties.

[witje]

Hallo, allereerst welkom.

 

 

 

Wat een tegenslagen hebben jullie in een korte tijd te verduren gehad zeg. En dan ook nog dat de uitslagen wel bekend waren op moment van de punctie.

 

Ik heb hier geen ervaring mee, maar wil jullie wel alle geluk wensen en heel veel sterkte.

 

 

 

Sandra

[Vanessa]

Jeetje wat een verhaal. En wat slecht dat jullie zo laat op de hoogte gesteld zijn van deze uitslag.

 

Ik heb persoonlijk geen ervaring met deze materie, ook niet in mijn directe omgeving. Ik kan je hier dan ook niet mee helpen.

 

Wel kan ik jullie veel sterkte wensen en veel inzicht in het nemen van de juiste beslissing welke behandelmethode voor jullie het beste zou zijn. Ik schrijf heel bewust voor jullie want het is jullie keuze! Informeer jezelf goed, inderdaad via internet en lotgenoten want de mening van artsen is niet zaligmakend.

 

 

 

Veel liefs,

 

Vanessa

[Henne]

Huanne wat een slordigheid van het ziekenhuis. Doorgaan alsof er niks aan de hand is, terwijl de uitslagen al bekend zijn.

 

 

 

Wij doen zelf ook icsi vanwege verminderde zaadkwaliteit, maar er is nooit chromosoomonderzoek gedaan. Ik kan je hier dus niet helpen met een ervaringsverhaal.

 

Ik ken wel via via een stel dat bezig is geweest met PGD in A'dam of Utrecht (weet ik niet meer precies) ivm CF. Maar omdat de wachtlijst zo lang was én er ondanks de screening van de embryo's nog geen 100% zekerheid was dat het kindje geen CF zou krijgen, hebben ze er voorlopig vanaf gezien. Zij zijn wel twee keer spontaan zwanger geweest en beide keren is die zwangerschap afgebroken omdat bij de punctie bleek dat het niet goed zat. Dat is echt haast onmenselijk.

 

 

 

Ik wens jullie heel veel sterkte toe en zoals Vanessa ook zegt, doe vooral wat voor jullie goed voelt!

 

 

 

Henne

[faye]

hoi huanne,

 

wat een verhaal zeg! ik leef met jullie mee.

 

het is inderdaad slecht dat ze jullie de uitslag niet meteen vertelt hebben.

 

ik ben er helaas ook niet bekend mee en ken ook niemand uit onze omgeving die er bekend mee is.

 

wel wil ik jullie heel veel sterkte en ook geluk toewensen in deze moeilijke tijd

 

groetjes faye

[Moon74]

Heftig Huanne, hopelijk krijgen jullie snel meer duidelijkheid en wellicht dat er dan nog ergens een sprankje hoop gloort?! Klinkt pittig en je moet er niet aan denken om derg. keuzes te moeten maken, zoals jij ze omschrijft... Succes samen!

[Meiske74]

hallo Huane

 

 

 

jeetje wat een verhaal en bijna niet voor te stellen hoe het ziekenhis gehandeld heeft!!

 

Bij mijn man is ook een chromosomenonderzoek vooraf uitgevoerd en wij mochten juist pas verder als de uitslag er was, ook al was de kans klein dat de uitslag niet goed was)

 

Ik weet dat PGD in Maastricht wordt gedaan, en ook in Brussel, ik weet echter niet hoe het zit met wachttijden...

 

meid, heel veel succes en ik hoop dat jullie snel verder kunnen!!!

 

 

 

groetjes

 

meiske74