Onderzoek chromosomale afwijkingen embryo's PGS

[Annema]

Hallo, ik vroeg mij af of iemand mee heeft gedaan, is gevraagd of meer af weet van het chromosomale onderzoek in embryo's (bij IVF)?

 

 

 

Wij zijn gevraagd door het UMC om hier aan mee te doen. Als er op de 3e dag na de punctie embryo's zijn, worden uit goede embryo's cellen afgenomen. M.b.v. een speciale pipet worden 1 of 2 cellen uit het embryo gehaald. Via PGS (Preimplantatie Genetische Screening) wordt gekeken naar het aantal kopieen van in totaal 10 chromosomen. Mocht er iets afwijkends worden gevonden, wordt de embryo niet teruggeplaatst. Aangezien niet alle chromosomen worden onderzocht, kan het dus nog zijn dat de (toch teruggeplaatste) embryo een afwijking heeft.

 

 

 

Mijn man vindt het een goed onderzoek. Ikzelf vind het een eng idee dat ze in onze goede embryo's gaan prikken! Ben je eindelijk zo ver... Uit onderzoek is gebleken dat de PGS geen nadelige gevolgen heeft voor de embryo zodra deze is teruggeplaatst en dat er gezonde kinderen worden geboren (ondanks dat "geprik")...

 

 

 

Ik ben benieuwd naar de reacties, alvast bedankt!

[Meiske74]

Hai Annema

 

 

 

ik ben hier niet mee bekend maar het klinkt alsof het geen kwaad kan....op zich natuurlijk best goed als ze op deze wijze al afwijkingen vroeg proberen op te sporen.

 

Moet eerlijk zeggen dat ik het niet zou weten hoor, mijn man zei direct Ja....

 

 

 

Ik hoop dat je veel reacties krijgt van mensen die hier ervaring mee hebben.

 

 

 

groetjes

 

Babeth

[Guest Nic1968]

Ik ken deze techniek nog vanuit mijn studie, toen heette het nog PID (pre implementatie diagnostiek) . Het wordt bv toegepast als er sprake is van een ernstige erfelijke afwijking bij een van de partners. Als die afwijking dan wordt aangetroffen wordt het embryo niet teruggeplaatst, wat (ook emotioneel) makkelijker is dan achteraf ingrijpen. Het weghalen van 1 cel uit een 8-cellig embryo heeft inderdaad geen gevolgen voor de verdere ontwikkeling van het vruchtje, de 7 resterende eicellen bevatten allemaal het volledige matriaal om uit te groeien tot een mens dus die nemen het gewoon over. Nic

[huanne]

Hoi Annema,

 

 

 

Bij deze wil ik even reageren op jouw vraag. Wij zijn momenteel bezig met een icsi-traject in combinatie met PGD.

 

 

 

Er bestaan een tweetal onderzoeken die ze kunnen verrichten op embryo's, namelijk PGS (=pre implantate genetische screening) en PGD (= pre-implantatie genetische diagnostiek).

 

 

 

In Nederland mag alleen het academisch ziekenhuis van Maastricht het PGD onderzoek uitvoeren (de cel onderzoeken op de afwijking). De icsi-behandeling zelf mag ook uitgevoerd worden in Utrecht en Groningen+ de biopsie (het afnemen van een cel van de embryo). Vervolgens wordt de cel verstuurd naar Maastricht, waar deze onderzocht wordt op de vooraf bekende afwijking.

 

 

 

PGD kan dus uitgevoerd indien vooraf bekend is dat of de man, of de vrouw drager is van een bepaalde erfelijke ziekte of drager is van een chromosoom afwijking. Door bijvoorbeeld een dragerschap van een chromosoom afwijking (waar in ons geval sprake van is) hebben wij een hoge kans op miskramen. Doordat ze nu onze embryo's kunnen onderzoeken krijgen wij alleen "gezonde" embryo's teruggeplaatst. Waarom gezonde tussen haakjes? Wij behouden alle andere verdere kansen die mis kunnen gaan tijdens een zwangerschap. Overigens krijgen wij ook embryo's teruggeplaatst die het dragerschap bevatten (de kinderen die hieruit ontstaan) zijn gewoon gezonde mensen. Het is etisch niet verantwoord om dit niet te doen.

 

 

 

Over PGS. Daar weet ik op zich te weinig van af. Maar als ik jou informatie lees, wordt er maar beperkt gekeken naar afwijkingen. Je sluit niet alle soorten afwijkingen uit. En ja, wil je nog een extra stap in het gehele traject van de icsi-behandeling er tussen plaatsen. Wat kunnen ze wel en niet onderzoeken? Ik neem aan dat het een academisch onderzoek is. ZIjn er al resultaten bekend in Nederland? Wat is jouw leeftijd? (er wordt gezegd hoe ouder of meer risico op afwijkingen) Dit zijn zo een aantal vragen die mij te binnen schieten.

 

 

 

Een tip, op internet via de zoekmachine Google valt meer te lezen over de inhoud van beide onderzoeken. In Leuven (belgie) hebben zij bijv PGS al meer gedaan.

 

 

 

Succes bij jullie keuze.

 

 

 

Groetjes Huanne

[huanne]

Hoi Annema,

 

 

 

Bij deze wil ik even reageren op jouw vraag. Wij zijn momenteel bezig met een icsi-traject in combinatie met PGD.

 

 

 

Er bestaan een tweetal onderzoeken die ze kunnen verrichten op embryo's, namelijk PGS (=pre implantate genetische screening) en PGD (= pre-implantatie genetische diagnostiek).

 

 

 

In Nederland mag alleen het academisch ziekenhuis van Maastricht het PGD onderzoek uitvoeren (de cel onderzoeken op de afwijking). De icsi-behandeling zelf mag ook uitgevoerd worden in Utrecht en Groningen+ de biopsie (het afnemen van een cel van de embryo). Vervolgens wordt de cel verstuurd naar Maastricht, waar deze onderzocht wordt op de vooraf bekende afwijking.

 

 

 

PGD kan dus uitgevoerd indien vooraf bekend is dat of de man, of de vrouw drager is van een bepaalde erfelijke ziekte of drager is van een chromosoom afwijking. Door bijvoorbeeld een dragerschap van een chromosoom afwijking (waar in ons geval sprake van is) hebben wij een hoge kans op miskramen. Doordat ze nu onze embryo's kunnen onderzoeken krijgen wij alleen "gezonde" embryo's teruggeplaatst. Waarom gezonde tussen haakjes? Wij behouden alle andere verdere kansen die mis kunnen gaan tijdens een zwangerschap. Overigens krijgen wij ook embryo's teruggeplaatst die het dragerschap bevatten (de kinderen die hieruit ontstaan) zijn gewoon gezonde mensen. Het is etisch niet verantwoord om dit niet te doen.

 

 

 

Over PGS. Daar weet ik op zich te weinig van af. Maar als ik jou informatie lees, wordt er maar beperkt gekeken naar afwijkingen. Je sluit niet alle soorten afwijkingen uit. En ja, wil je nog een extra stap in het gehele traject van de icsi-behandeling er tussen plaatsen. Wat kunnen ze wel en niet onderzoeken? Ik neem aan dat het een academisch onderzoek is. ZIjn er al resultaten bekend in Nederland? Wat is jouw leeftijd? (er wordt gezegd hoe ouder of meer risico op afwijkingen) Dit zijn zo een aantal vragen die mij te binnen schieten.

 

 

 

Een tip, op internet via de zoekmachine Google valt meer te lezen over de inhoud van beide onderzoeken. In Leuven (belgie) hebben zij bijv PGS al meer gedaan.

 

 

 

Succes bij jullie keuze.

 

 

 

Groetjes Huanne

[Annema]

Bedankt voor de reactie dames!

 

 

 

Huanne, ikzelf ben 34 en in principe niet echt de 'doelgroep' gezien de leeftijd - ook is er bij ons geen sprake (voor zover bekend) van afwijkingen o.i.d.. Het is inderdaad een academisch onderzoek. Voordeel (lijkt me?) is dat, als je hieraan mee doet, een korter/milder schema krijgt wat betreft de hormoonbehandeling. De titel van het onderzoek is dan ook volledig "invloed van 2 verschillende vormen van hormoonstimulatie van de eierstokken op chromosomale afwijkingen in embryo's bij een IVF behandeling".

 

 

 

Op internet heb ik al behoorlijk wat gezocht en gevonden, en niet alleen in NL en B maar ook Amerika. Er wordt niet gericht 1 lijn aangegeven, het is iets dat nog enigszins in de kinderschoenen staat.

 

 

 

Deze week wordt ik gebeld door het UMC Utrecht me de vraag of we mee willen doen. Ik heb al een vragenlijstje klaar, dus ik houd jullie op de hoogte!

[huanne]

Hoi Annema,

 

 

 

Is het dan de bedoeling dat een categorie deelnemers middel A krijgt en de overige deelnemers middel B? Je schrijft namelijk twee verschillende vormen van hormoonstimulatie. Of krijg je als patient twee middelen voorgeschreven?

 

Ik vraag me af of het wel een voordeel is een korter/milder schema. Ik heb meerdere verhalen gelezen over het korte protocol en lange protocol, maar de meningen blijven hierover verdeeld. Ik neem aan dat deze ivf-poging wel telt voor de verzekering. Blijft de kans op succes op hetzelfde niveau liggen?

 

Mijns inziens is het voordeel, dat een ontstane embryo met een foutief chromosoompatroon niet wordt teruggeplaatst. De vraag is alleen hoe groot de kans hierop is.

 

 

 

Veel succes.

 

Groetjes Huanne

[Annema]

Hi Huanne & andere geintereseerden,

 

 

 

Je kunt het normale (lange) schema lopen OF, als je meedoet aan het onderzoek, een kort(er) schema.

 

Het verschil begint bij de 5e cyclysdag; bij het korte (onderzoek) schema is er dan sprake van dagelijkse injecties met recFSH en 1 dag later met Ganirelix om de hypofyse te onderdrukken. Nadat de follikels een bepaalde grootte hebben bereikt, volgen er dagelijkse injecties met rec-hCG*.

 

Bij het normale schema volg je de Puregon/Gonal-F, Orgalutran/Cetrotide & Pregnyl volgorde. Tevens gebeurt de terugplaatsing van de onderzochte embryo een dag later dan "normale" (lange schema) embryo's - wat ik wel weer een voordeel vindt (een dagje extra zekerheid dat de deling goed verloopt).

 

 

 

Als je meedoet aan het onderzoek is het naar mijn weten een geldige IVF behandeling, dit zal ik voor de zekerheid nog wel navragen. Evenals de kans op success (vergeleken met het normale schema), ook nog een vraag.

 

 

 

* Als ik het onderzoek goed lees, staat er aangegeven dat het rec-hCG dagelijks in de follikels wordt geinjecteerd - he? Heeft iemand hier wel eens van gehoord?

 

 

 

Ook is mij niet duidelijk of ze 1 of meerdere embryo's onderzoeken (is natuurlijk afhankelijk van de uitkomst; hoeveel eitjes, bevruchting, kwaliteit). Wij wensen namelijk 2 embryo's teruggeplaatst te krijgen.

 

 

 

Ik word deze week gebeld zodat ik mijn vragen kan stellen aan de arts evenals het aangeven of we wel of niet me willen doen...

 

 

 

Mochtemn jullie nog vragen, tips, weetjes hebben, ik verneem het graag! Bedankt...

[huanne]

Hoi Annema,

 

 

 

De vorige keer dacht ik wellicht heb ik iets teveel geschreven, waardoor het wellicht verkeerd overkomt. Na het lezen van jouw reactie heb ik dat gevoel niet meer. Ik voel me dus nu ook vrij om te reageren.

 

 

 

- Mocht het een geldende ivf-poging zijn, zou ik zeker navraag gaan doen of er al resultaten bekend zijn over het andere (kortere) schema. Mochten er resultaten bekend zijn; over welke populatie hebben wij het dan?

 

- Je schrijft dat de terugplaatsing een dag later plaats vindt en dat je dat ee voordeel vindt. Er zit hier zeker een maar aan (zeg ik uit eigen ervaring). Het is namelijk ook nog eens een extra dag langer in spanning afwachten. Op dag 3 na de punctie krijg je te horen hoeveel embryo's er zijn ontstaan, dat is al spannend. Mocht er iets zijn ontstaan is het vervolgens nog eens een dag wachten om te horen (op dag 4) of er embryo's zijn zonder afwijkingen. Nu kan ik me voorstellen dat in jullie geval er minder risico is op afwijkingen, maar ze stellen niet voor niets zo'n onderzoek voor. In de praktijk zou dat dus betekenen dat er ook embryo's worden gevonden die wel een afwijking hebben. En ja, op welke afwijkingen kunnen zij testen (en zijn dit belastende afwijkingen)?

 

Voor ons was het vandaag dag 4 en wij mogen ons zeer gelukkig prijzen dat wij vanmiddag een terugplaatsing hebben gehad. Wij zijn gelukkig nog in de race gebleven, want zo voelt het wel. Nu is het twee weken wachten om te zien of wij positief testen.

 

- Ik neem aan dat ze ook bij PGS een cel van de embryo afnemen voor verder onderzoek op dag 3. De embryo (of meerdere) krijgt hiermee het wel voor zijn/haar kiezen. Daarna dient de embryo zich wel weer verder te delen om een dag later hopelijk voor terugplaatsing in aanmerking te komen.

 

- Je krijgt op dag 4 te horen hoeveel embryo's geen afwijking hebben. Is die dag extra nog van nadelige invloed op het mogelijk invriezen van embryo's (indien jullie natuurlijk kiezen voor deze optie)

 

- Je vraagt je geloof ik af hoeveel embryo's ze zullen onderzoeken. Ik neem aan dat ze in het onderzoek alle ontstane embryo's willen betrekken.

 

- Je schrijft ook nog het volgende: dat het rec-hCG dagelijks in de follikels wordt geinjecteerd. Ik neem op zich gewoon aan dat je deze injectie gewoon zet in de buik, uiteindelijk zal de vloeistof zich verspreiden. Het injecteren van elke follikel kan je toch echt niet zelf doen, maar ook het ziekenhuis zal dit niet uitvoeren. Ik zou het zeker navragen. Ik ben het met je eens dat de omschrijving niet duidelijk is.

 

 

 

Veel succes bij het maken van jullie afwegingen om wel of niet mee te doen aan dit onderzoek.

 

 

 

Groetjes Huanne

[Annema]

Hi Huanne, sorry dat ik even stil was hier! Drukke maand December, hm?! En...mijn 11-jarige dochter uit Amerika is hier nu 3 weken, dus natuurlijk geniet ik dan volop van haar!

 

 

 

Wij zijn nog niet gebeld door het ziekenhuis - of wellicht wel, maar dan terwijl we aan het werk waren. In januari bel ik het zh meteen. Om nog even te reageren op jouw laatste reactie, waarvoor bedankt want je hebt mij weer wat goede extra vragen voor het zh gegeven, zie hier mijn reactie terug:

 

 

 

- ik ga zeker navragen of er al resultaten bekend zijn over het andere (kortere) schema

 

- het feit dat de terugplaatsing een dag later plaatsvindt geeft inderdaad een extra dag langer "in spanning afwachten" maar die dag extra betekent natuurlijk ook dat de embryo nog meer heeft gedeeld - zelf zie ik dit wel als een voordeel. Mocht de embryo namelijk niet meer verder delen (na het prikken) dan zit je ook niet 2 weken onnodig in onzekerheid. Wat mij wel erg spannend lijkt, is het wachten op de uitslag hoeveel embryo's er zijn ontstaan.

 

- op welke afwijkingen er exact wordt getest (10 verschillende) is 1 van mijn vragen. Na zelf wat research gedaan te hebben, heb ik al een lijstje met waarschijnlijke afwijkingen, dus dit verneem ik nog. Of het allemaal belastende afwijkingen zijn, is ook hoe je hier zelf instaat; is een kindje met het syndroom van Down een belastende afwijking bijvoorbeeld?

 

- je schreef "Je krijgt op dag 4 te horen hoeveel embryo's geen afwijking hebben. Is die dag extra nog van nadelige invloed op het mogelijk invriezen van embryo's (indien jullie natuurlijk kiezen voor deze optie)" welke ik heel goed vond! Dank je, gek genoeg had ik hier zelf nog niet eens echt over nagedacht. Ik ben hier zelf dan ook nog niet over uit of ik dit wel wil...(mijn man wel).

 

- ...en ik hoop zeker dat ze in het onderzoek alle ontstane embryo's zullen betrekken.

 

 

 

Ik ben trouwens erg benieuwd hoe het nu met jou is!!! Is de laatste TP geslaagd???

 

 

 

[huanne]

Hoi Annema,

 

 

 

Ik lees jouw reactie van een week geleden nu pas. Het was mij niet eerder opgevallen. En ja, natuurlijk moet je lekker genieten van jouw dochter die uit Amerika over is.

 

Je vraagt hoe het met mij is. Helaas heeft de terugplaatsing van 1 niet-aangedane embryo (er waren 4 embryo's ontstaan, 1 daarvan was niet-aangedaan) niet mogen leiden tot een positieve zwangerschapstest. Ik heb wel allerlei zwangerschapssignalen gevoeld (niet veroorzaakt door de hormonen), maar blijkbaar is er tijdens de innesteling toch iets mis gegaan. Een enorme teleurstelling. Vrijwel direct daarna wordt je weer met de vraag geconfronteerd of wij ooit een kindje mogen krijgen. De toekomst zal het leren. Wij gaan zeker nog voor een volgende pgd-icsi-poging.

 

 

 

Ik ben benieuwd naar hoe het bij jullie zal aflopen. Veel succes.

 

Groetjes Huanne

[Manouk]

Hallo Annema,

 

 

 

Je vraag heb ik nu pas gelezen. Mogelijk hebben jullie al PLD gehad? Ik neem aan dat je poollichaamdiagnostiek bedoeld? Dit wordt inderdaad in NL alleen in Maastricht toegepast. Na de bevruchting worden de poollichamen onderzocht op chromosoomafwijkingen. Wij zijn in Düsseldorf in behandeling en daar raadde de arts het aan te laten doen ivm mijn leeftijd (ik ben 45 jaar). Op oudere leeftijd is er een verhoogde kans dat er een chromosoomafwijking is, waardoor er 95% kans op een miskraam is, of het kindje wordt dood of met een grote afwijking geboren. Vaak is het dan ook niet levensvatbaar of leeft het kindje maar enkele weken. Ook wordt PLD gebruikt om genetische afwijkingen vast te stellen. In ons geval hadden wij 3 eiblaasjes, 2 waren eitjes, en 1 was er van bevrucht. Helaas bleek dit eitje na de PLD twee chromosoomafwijkingen te hebben, nr 18 en 22. Er is dus geen terugplaatsing geweest. Dat was een dubbel gevoel, je leeft je een tijd naar het moment toe, je zet de spuiten, steeds echo laten maken, punctie en dan ineens niets. Aan de andere kant is het ook beter, want op deze manier wordt er ook veel ellende bespaart. Je kunt op de site van de IVF kliniek Düsseldorf informatie vinden over de Poollichaamdiagnostiek. Ik ben benieuwd hoe het met jou verder is gegaan.

 

 

 

Groetjes

 

Manouk

[Annema]

Hoi Manouk, nog bedankt voor je reactie. Wij doen (vrijwillig) mee aan een onderzoek m.b.t. chromosomale afwijkingen in embryo's (i.c.m. verschillende hormoonstimulatie: kort versus lang protocol).

 

 

 

Afgelopen woensdag hebben wij geloot voor het lange protocol. Wat ik eerst heel vervelend vond; eerst de boel (tegen de natuur in) stilleggen om het daarna weer (toch kunstmatig) op te wekken. En ik ben van mezelf erg hormonaal dus ik ben heel benieuwd (wellicht wat angstig) wat al die hormonen met mij gaan doen. Maar goed, het is zo en vaak ontstaan er bij het lange protocal meer follikels/eicellen... Dus wellicht volgen er dan (meer) emrbyo's die nog ingevroren kunnen worden! En, we gaan nu niet op wintersport eind februari want dat is precies rond de follikel-meting periode en dus ook de punctie. Kan ik die vrije dagen weer bewaren. Zo probeer ik van alles maar de voordelen in te zien.

 

 

 

Zelf vinden wij het onderzoek erg goed (alhoewel mijn 1e reactie echt was:"Hebben we eindelijk een mrbyo, gaan ze erin prikken!"). Maar ik heb deze week veel vragen kunnen stellen, goede antwoorden gekregen en hierdoor bewust en overwogen een keus gemnaakt. 10 van de 23 chromosomen (degene die de meeste miskramen veroorzaken, waaronder inderdaad 18, 21 & 22) worden bekeken en indien er iets mis mee is, wordt het embryo niet teruggeplaatst of ingevroren. Dit is zowiezo onze 1e IVF poging, dus wij vinden het fijn om een idee te krijgen van de "gezondheid" van onze embryo's... Zoals je zelf ook al aangaf, het kan je veel ellende besparen.

 

 

 

Dus: nu menstruatie afwachten, dan in februari beginnen met Decapeptyl en dan wat intensieve weekjes. :happy3: